1 yaşındaki Emir, beslenme sonrası gelişen şikayetleri nedeniyle, yaşadığı ülke olan Fransa’da ailesi tarafından hastaneye götürülmüş ve kendisine medikal tedavi ile birlikte diyet programı uygulanmıştı. Fakat doktorlar, radikal tedavi için gerekli olan nakil işleminin Fransa’da yapılamayacağını belirtti.⠀

⠀
Şikayetlerin artarak devam etmesi üzerine Fransa’dan Türkiye’ye gelen küçük Emir’e, yaptığımız detaylı tetkikler sonucunda, nadir görülen genetik bir rahatsızlık olan “üre siklus” tanısı koyduk. 
⠀
❗Üre siklus hastalığı, erken dönemde farkedilmez. Klinik bulgular, hasta ancak 1 yaşında geldiğinde kendisini gösterir. Çocuklarda, beslenme sonrası elde ayakta çekilmeler, sinir sistemi ile ilgili bulgular ortaya çıkar. Bulantı, kusma, uykuya meyillilik, bazen de ağır koma ile kendini gösterebilir.⠀
⠀
Problem ise karaciğerdeki enzim eksikliği sonucunda, amonyağın metabolize edilememesidir. Bu durumda karaciğer, kandaki amonyağı temizleyemez ve kanda amonyak seviyesi yükselir. Uzun dönemde farkedilmezse ya da tedavi edilmezse amonyağın sinir sistemi üzerinde olan yan etkileri nedeniyle sinir sistemi hastalıkları ortaya çıkabilir.⠀
⠀
Hastalığın tedavisinde, karaciğer nakli; karaciğer yetmezliğinin son evrede olması durumunda, ilaç, diyet ve diyalizle kontrol altına alınamayan amonyak yüksekliğinde gerekir.
⠀
Emir’de gelişen karaciğer yetmezliği sonucu, karaciğer naklinin tedavi için tek seçenek olduğuna karar verdik.Ailedeki bireylerden karaciğer alınması, taşıyıcı olmaları nedeniyle riskliydi. Umut ışığını yakan ise küçük Emir’in halasının Fransız arkadaşı oldu.⠀
⠀
Yapılan tetkikler sonucunda, nakil için uyumlu olduğunu gördük ve nakil sürecini başlattık. Başarılı geçen nakil operasyonun ardından Emir’in enzim eksikliğini giderildi ve Emir iyileşme sürecini tamamladı. Sağlıcakla büyü Emir…